Дата рождения: 21.01.2014 г.
Диагноз: Дегенеративное заболевание нервной системы из группы митохондриальных (генетическое заболевание). Синдром ДЦП. Спастико-дистонический синдром. Бульбарно-пвсевдобульбарный синдром. Симптоматическая эпилепсия
Назначение средств: Программа оздоровления и социально-бытовой адаптации в Детском оздоровительном центре развития и коррекции «Сделай Шаг». Сумма — 142 625 рублей (с учетом % платежной системы). Длительность — 12 дней.
История.
Настя родилась 21 января 2014 г. При родах произошло выпадение петель пуповины, началась асфиксия плода. Сделали кесарево сечение. Оценка по шкале Апгар: 1-4 балла. Ребёнка пришлось срочно отправить в отделение реанимации в ДОКБ на ИВЛ. К пятым суткам девочка начала дышать самоcтоятельно. Прошли курс лечения, ребёнка выписали домой. Примерно с 1,5 месяцев мама заметила, что дочка стала вздрагивать. Поставлен диагноз – эпилепсия. Лечение проходили в Москве в РДКБ в отделение психо-неврологии, а также в отделении генетики, где был выставлен неутешительный диагноз: дегенеративное заболевание нервной системы из группы митохондриальных (генетическое заболевание). Синдром ДЦП. Спастико-дистонический синдром. Бульбарно-пвсевдобульбарный синдром. Симптоматическая эпилепсия. Диагноз поставлен окончательно докторами Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова 10 марта 2020 на основании анализа от 27.01.2020, подтвердившего наличие генетического заболевания: ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия 9 типа.
Насте 9 лет, но она всё ещё плохо держит голову, не сидит, не говорит. Но у неё сохранён интеллект. Настя очень улыбчивая, смеётся, радуется игрушкам, пытается захватить их ручками. Узнаёт маму. У неё есть любимые мультики, книжки, стихи.
Девочке жизненно необходимы дальнейшие курсы реабилитации с логопедом, дефектологом, массаж, ЛФК.
Рассказывает мама Насти:
«Мы проводили неоднократно курсы реабилитации в центре «Сделай шаг». Нам очень помогли занятия с логопедом, дефектологом. Настя стала лучше глотать, кушать (меньше давится пищей). После занятий ЛФК, занятий по методике Войта- и Бобат-терапии стала более активной. Переворачивается и пытается ползать. Есть улучшения, и врачи говорят, что заниматься нужно с небольшими перерывами между курсами. Длительные перерывы между курсами нежелательны, т.к. Настя теряет навыки, которые приобрела ранее.
Настин папа оставил нас. Отказался оказывать какую-либо физическую и материальную помощь, и мне приходится одной заниматься лечением дочки.
К сожалению, без помощи благотворителей я не смогу собрать нужную сумму на оплату курса реабилитации.
Благодарю каждого неравнодушного, кто откликнется на нашу просьбу о помощи.
С уважением, Людмила, мама Настеньки.»